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Um novo estudo forneceu a análise mais abrangente da diversidade genética humana até o momento, após o sequenciamento de 929 genomas humanos por cientistas do Instituto Wellcome Sanger, Universidade de Cambridge e seus colaboradores. O estudo descobre uma grande quantidade de variação genética não descrita anteriormente e fornece novos insights sobre nosso passado evolutivo, destacando a complexidade do processo pelo qual nossos ancestrais diversificaram, migraram e se misturaram em todo o mundo.
O recurso, publicado na Science (20 de março), é a representação mais detalhada da diversidade genética das populações mundiais até o momento. Está disponível gratuitamente a todos os pesquisadores para estudar a diversidade genética humana , incluindo estudos de suscetibilidade genética a doenças em diferentes partes do mundo.
A visão consensual da história humana nos diz que os ancestrais dos humanos atuais divergiram dos ancestrais dos grupos extintos dos neandertais e denisovanos há cerca de 500.000 a 700.000 anos atrás, antes do surgimento de humanos "modernos" na África nos últimos cem mil anos .
Há cerca de 50.000 a 70.000 anos, alguns humanos se expandiram para fora da África e logo depois se misturaram com grupos arcaicos da Eurásia. Depois disso, as populações cresceram rapidamente, com ampla migração e mistura, pois muitos grupos passaram de caçadores-coletores a produtores de alimentos nos últimos 10.000 anos.
Este estudo é o primeiro a aplicar a mais recente tecnologia de sequenciamento de alta qualidade a um conjunto tão grande e diversificado de seres humanos, abrangendo 929 genomas de 54 populações geograficamente, linguística e culturalmente diversas de todo o mundo. O seqüenciamento e a análise desses genomas, que fazem parte do painel do Projeto de Diversidade do Genoma Humano (HGDP) -CEPH, agora fornecem detalhes sem precedentes de nossa história genética.
A equipe encontrou milhões de variações de DNA anteriormente desconhecidas, exclusivas de uma região geográfica continental ou principal. Embora a maioria delas fosse rara, incluíam variações comuns em certas populações da África e da Oceania que não haviam sido identificadas por estudos anteriores.
Variações como essas podem influenciar a suscetibilidade de diferentes populações à doença. No entanto, estudos de genética médica até agora foram predominantemente realizados em populações de ascendência européia, o que significa que não são conhecidas quaisquer implicações médicas que essas variantes possam ter. Identificar essas novas variantes representa um primeiro passo para expandir totalmente o estudo da genômica para populações sub-representadas.
No entanto, nenhuma variação de DNA foi encontrada em 100% dos genomas de qualquer região geográfica importante, enquanto estava ausente em todas as outras regiões. Essa descoberta sublinha que a maioria das variações genéticas comuns é encontrada em todo o mundo.
O Dr. Anders Bergström, do Instituto Francis Crick e ex-aluno do Instituto Wellcome Sanger, disse: "Os detalhes fornecidos por este estudo nos permitem aprofundar a história da humanidade, particularmente dentro da África, onde atualmente menos se sabe sobre a escala de tempo do ser humano. Descobrimos que os ancestrais das populações atuais diversificaram-se através de um processo gradual e complexo, principalmente nos últimos 250.000 anos, com grandes quantidades de fluxo gênico entre essas primeiras linhagens, mas também vemos evidências de que pequenas partes de ancestrais humanos remontam para grupos que se diversificaram muito antes disso. "
Hélène Blanché, chefe do Centro de Recursos Biológicos do Centro de Estudo do Polimorfismo Humain (CEPH) em Paris, França, disse: "O recurso do Projeto de Diversidade do Genoma Humano facilitou muitas novas descobertas sobre a história humana nas últimas duas décadas. é empolgante ver que, com a mais recente tecnologia de sequenciamento genômico, esses genomas continuarão a nos ajudar a entender nossa espécie e como evoluímos ".
O estudo também fornece evidências de que a ascendência neandertal dos humanos modernos pode ser explicada por apenas um grande "evento de mistura", provavelmente envolvendo vários indivíduos neandertais que entraram em contato com humanos modernos logo após a expansão da África. Por outro lado, vários conjuntos diferentes de segmentos de DNA herdados dos denisovanos foram identificados em pessoas da Oceania e do Leste da Ásia, sugerindo pelo menos dois eventos de mistura distintos.
A descoberta de pequenas quantidades de DNA neandertal nos povos da África Ocidental, provavelmente refletindo o refluxo genético posterior na África da Eurásia, destaca ainda mais como a história genética humana é caracterizada por múltiplas camadas de complexidade. Até recentemente, pensava-se que apenas pessoas fora da África subsaariana tinham DNA neandertal.
Dr. Chris Tyler-Smith, recém-aposentado do Instituto Wellcome Sanger, disse: "Embora esse recurso seja apenas o começo de muitos caminhos de pesquisa, já podemos vislumbrar várias idéias tentadoras da história humana. Será particularmente importante para uma melhor compreensão. evolução humana na África, além de facilitar a pesquisa médica para toda a diversidade de ancestrais humanos ".
Mais informações: A. Bergström el al., "Insights sobre variação genética humana e história da população de 929 genomas diversos", Science (2020). science.sciencemag.org/cgi/doi… 1126 / science.aay5012
Fonte - Phys.org
É mostrada uma ilustração esquemática das quantidades aproximadas de quatro classes diferentes de variação genética encontradas em diferentes regiões geográficas. As origens das populações incluídas no estudo são indicadas por pontos.
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